1 Dicembre 2021
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Quale vantaggio ha il prelievo dei villi coriali rispetto all’amniocentesi?

I seguenti membri dello staff del CDC hanno preparato questo rapporto:

Richard S. Olney, M.D., M.P.H.

Cynthia A. Moore, M.D. Muin J. Khoury, M.D., Ph.D. J. David Erickson, D.D.S., Ph.D.

Larry D. Edmonds, M.S.P.H.

Lorenzo D. Botto, M.D.

Divisione dei difetti di nascita e delle disabilità dello sviluppo

Centro nazionale per la salute ambientale

Hani K. Atrash, M.D., M.P.H. Divisione di salute riproduttiva Centro nazionale per la prevenzione delle malattie croniche e la promozione della salute

Il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi sono procedure diagnostiche prenatali che vengono eseguite per rilevare anomalie fetali. Nel 1991, le preoccupazioni circa la sicurezza relativa di queste procedure sono sorte dopo la pubblicazione di rapporti che hanno descritto una possibile associazione tra CVS e difetti di nascita nei bambini. Studi successivi supportano l’ipotesi che la CVS possa causare carenze degli arti trasversali. Dopo la CVS, i tassi di questi difetti, stimati allo 0,03%-0,10% (1/3.000-1/1.000), sono stati generalmente aumentati rispetto ai tassi di base. I tassi e la gravità delle deficienze degli arti sono associati al momento della CVS; la maggior parte dei difetti alla nascita riportati dopo le procedure che sono state eseguite a più o meno 70 giorni di gestazione erano limitati alle dita delle mani o dei piedi.

Il rischio di deficit digitali o degli arti dopo il CVS è solo uno dei diversi fattori importanti che devono essere considerati nel prendere decisioni complesse e personali sui test prenatali. Per esempio, il CVS è generalmente fatto prima in gravidanza rispetto all’amniocentesi ed è particolarmente vantaggioso per rilevare alcune condizioni genetiche. Un altro fattore importante è il rischio di aborto spontaneo, che è stato attribuito allo 0,5%-1,0% delle procedure CVS e allo 0,25%-0,50% delle procedure di amniocentesi. I potenziali genitori che considerano l’uso del CVS o dell’amniocentesi devono essere consigliati sui benefici e sui rischi di queste procedure. Il consulente dovrebbe anche discutere il rischio della madre e del padre di trasmettere anomalie genetiche al feto.

Il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi sono procedure diagnostiche prenatali utilizzate per rilevare alcune anomalie genetiche fetali. Entrambe le procedure aumentano il rischio di aborto spontaneo (1). Inoltre, la preoccupazione è aumentata tra gli operatori sanitari e i funzionari della sanità pubblica circa il potenziale verificarsi di difetti di nascita derivanti dal CVS (2).

Questo rapporto descrive la CVS e l’amniocentesi, fornisce informazioni sulle indicazioni per il loro uso, esamina gli studi sulla sicurezza delle procedure, confronta i benefici e i rischi delle due procedure (concentrandosi in particolare sul rischio di deficienza degli arti dopo la CVS), e fornisce raccomandazioni per la consulenza su questi temi. Un incontro pubblico è stato convocato l’11 marzo 1994, per discutere i risultati degli studi sulle deficienze degli arti associate alla CVS e le raccomandazioni preliminari di consulenza che erano state redatte al CDC (3). I partecipanti comprendevano genetisti, ostetrici, pediatri, epidemiologi, teratologi, dismorfologi e consulenti genetici che avevano un particolare interesse negli studi CVS o che rappresentavano organizzazioni professionali e agenzie governative. I partecipanti hanno fornito opinioni diverse sulle raccomandazioni per la consulenza sia durante l’incontro che nella successiva corrispondenza scritta; l’input dei partecipanti è stato incorporato in questo documento.

USO DI CVS E AMNIOCENTESI

Il CVS utilizza un catetere o un ago per biopsiare le cellule della placenta che derivano dallo stesso uovo fecondato del feto. Durante l’amniocentesi, viene rimosso un piccolo campione del liquido che circonda il feto. Questo fluido contiene cellule che vengono rilasciate principalmente dalla pelle fetale, dalla vescica, dal tratto gastrointestinale e dall’amnios. In genere, il CVS è fatto a 10-12 settimane di gestazione, e l’amniocentesi è fatta a 15-18 settimane di gestazione. Negli Stati Uniti, l’attuale standard di cura nella pratica ostetrica è di offrire la CVS o l’amniocentesi alle donne che avranno un’età maggiore o uguale a 35 anni quando partoriranno, perché queste donne sono a maggior rischio di partorire bambini con la sindrome di Down e alcuni altri tipi di aneuploidia. La cariotipizzazione delle cellule ottenute tramite amniocentesi o CVS è il mezzo standard e definitivo per diagnosticare l’aneuploidia nei feti. Il rischio che una donna dia alla luce un bambino con la sindrome di Down aumenta con l’età. Per esempio, per le donne di 35 anni, il rischio è di 1 su 385 nascite (0,3%), mentre per le donne di 45 anni, il rischio è di 1 su 30 nascite (3%) (1). Il rischio di fondo per i principali difetti di nascita (con o senza anomalie cromosomiche) per le donne di tutte le età è di circa il 3%.

Prima della diffusione dell’amniocentesi, sono stati condotti diversi studi controllati per valutare la sicurezza della procedura. Il risultato principale di questi studi fu che l’amniocentesi aumenta il tasso di aborto spontaneo di circa lo 0,5%. In seguito a questi studi, l’amniocentesi è diventata uno standard di cura accettato negli anni ’70. Nel 1990, più di 200.000 procedure di amniocentesi sono state eseguite negli Stati Uniti (4).

Negli anni ’60 e ’70, sono stati condotti studi esplorativi che hanno rivelato che la placenta (cioè i villi coriali) potrebbe essere sottoposta a biopsia attraverso un catetere e che si potrebbero ottenere cellule placentari sufficienti per consentire alcune analisi genetiche prima della gravidanza rispetto all’amniocentesi. Negli Stati Uniti, questa procedura è stata inizialmente valutata in uno studio controllato progettato per determinare il tasso di aborto spontaneo (5). La differenza nel tasso di perdita fetale è stata stimata essere dello 0,8% più alta dopo il CVS rispetto all’amniocentesi, anche se questa differenza non era statisticamente significativa. Poiché quello studio era stato progettato per determinare i tassi di aborto spontaneo, aveva un potere statistico limitato per rilevare piccoli aumenti dei rischi per i singoli difetti di nascita.

Il CVS era diventato ampiamente utilizzato in tutto il mondo all’inizio degli anni ’80. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sponsorizza un registro internazionale delle procedure CVS; i dati del registro internazionale rappresentano probabilmente meno della metà di tutte le procedure eseguite nel mondo (6). Più di 80.000 procedure sono state riportate al Registro Internazionale dal 1983-1992 (6); circa 200.000 procedure sono state registrate dal 1983-1995 (L. Jackson, comunicazione personale). La CVS viene eseguita in ospedali, ambulatori, studi ostetrici selezionati e ambienti universitari; queste strutture sono spesso indicate collettivamente come centri diagnostici prenatali. Alcuni ricercatori hanno riferito che la disponibilità di CVS ha aumentato l’utilizzo complessivo delle procedure diagnostiche prenatali tra le donne di età superiore o uguale a 35 anni, suggerendo che l’accesso al test del primo trimestre può rendere l’analisi cromosomica prenatale interessante per un maggior numero di donne (7). Un altro gruppo di ostetrici non ha visto un aumento dell’utilizzo complessivo quando è stato introdotto il CVS (8). L’aumento delle procedure CVS è stato compensato da una diminuzione dell’amniocentesi, suggerendo che l’effetto della disponibilità del CVS sull’utilizzo dei test diagnostici prenatali dipende da fattori locali. Negli Stati Uniti, si stima che il 40% delle donne incinte di età superiore o uguale a 35 anni sia stato sottoposto ad amniocentesi o CVS nel 1990 (9).

Anche se il rischio materno legato all’età per l’aneuploidia fetale è l’indicazione abituale per la CVS o l’amniocentesi, le future madri o i padri di qualsiasi età potrebbero desiderare il test fetale quando sono a rischio di trasmettere alcune condizioni mendeliane (a singolo gene). In uno studio randomizzato condotto negli Stati Uniti, il 19% delle donne sottoposte a CVS erano Nota: Per stampare tabelle e grafici di grandi dimensioni, gli utenti potrebbero dover cambiare le impostazioni della stampante in orizzontale e usare un carattere di piccole dimensioni.

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Che tipo di vantaggi ha il CVS rispetto all’amniocentesi?

Il principale vantaggio del CVS è che può essere fatto all’inizio della gravidanza. È molto accurato nel rilevare anomalie genetiche. Ma non rileva alcune cose che l’amniocentesi fa.

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Qual è la differenza tra l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali?

Il CVS utilizza un catetere o un ago per biopsiare le cellule della placenta che derivano dallo stesso uovo fecondato del feto. Durante l’amniocentesi, viene rimosso un piccolo campione del liquido che circonda il feto.

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Quale vantaggio ha il prelievo dei villi coriali?

Il prelievo dei villi coriali è utilizzato nella diagnosi prenatale, permettendo di individuare anomalie genetiche fetali. I suoi vantaggi includono la possibilità di eseguire la procedura durante il primo trimestre di gravidanza risultato relativamente veloce, rischio di aborto paragonabile a quello in caso di amniocentesi.

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Quali sono i vantaggi e gli svantaggi del CVS rispetto all’amniocentesi?

Ogni test ha vantaggi e svantaggi, ma nelle mani di un medico esperto, entrambi sono a rischio molto basso. Nel complesso, il CVS ha un tasso di fallimento più alto rispetto all’amniocentesi. Fino al 10% delle donne hanno bisogno di ulteriori test dopo il loro primo CVS, mentre l’amniocentesi ha un tasso di fallimento inferiore all’1%.

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Il prelievo dei villi coriali è più sicuro dell’amniocentesi?

Conclusioni degli autori. L’amniocentesi del secondo trimestre è più sicura dell’amniocentesi precoce o del CVS transcervicale, ed è la procedura di scelta per il test del secondo trimestre. La CVS transaddominale dovrebbe essere considerata la procedura di prima scelta quando il test viene fatto prima della 15a settimana di gestazione.

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Cos’è l’amniocentesi scrivere i suoi vantaggi?

L’amniocentesi aiuta a confermare una diagnosi provvisoria di un’anomalia trovata con altri test. Può anche scoprire che un feto non ha l’anomalia che si sospettava. Questo permette alle coppie di pianificare il resto della gravidanza e di considerare le loro opzioni.

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Quali sono i vantaggi dell’amniocentesi?

L’amniocentesi aiuta a confermare una diagnosi provvisoria di un’anomalia trovata con altri test. Può anche scoprire che un feto non ha l’anomalia che si sospettava. Questo permette alle coppie di pianificare il resto della gravidanza e di considerare le loro opzioni.

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Quanto è efficace l’amniocentesi?

L’accuratezza dell’amniocentesi è di circa il 99,4%. L’amniocentesi può occasionalmente non avere successo a causa di problemi tecnici, come l’incapacità di raccogliere una quantità adeguata di liquido amniotico o la mancata crescita delle cellule raccolte in coltura.

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Perché l’amniocentesi è un test più utilizzato del CVS?

Inoltre, rispetto al CVS, l’amniocentesi normalmente recupera meno cellule vitali, precipitando così i tempi di coltura lunghi e di conseguenza un tempo più lungo per i risultati del test. Uno dei vantaggi dell’amniocentesi rispetto al CVS è che può identificare difetti del tubo neurale che coinvolgono la colonna vertebrale o il cervello.

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Il CVS è più rischioso dell’amniocentesi?

Rispetto all’amniocentesi del secondo trimestre, la CVS transcervicale comporta un rischio maggiore di perdita della gravidanza, anche se i risultati sono piuttosto eterogenei. Uno studio ha confrontato la CVS transaddominale con l’amniocentesi del secondo trimestre e non ha trovato alcuna differenza significativa nella perdita totale di gravidanza tra le due procedure.

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Quali sono i vantaggi e gli svantaggi del prelievo dei villi coriali?

Il vantaggio principale del CVS rispetto all’amniocentesi è che viene eseguito molto prima nella gravidanza, a 10-13 settimane, piuttosto che a 15-20 settimane. Uno svantaggio è che i difetti del tubo neurale, come la spina bifida, non possono essere rilevati.

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Che cosa è l’amniocentesi e i suoi vantaggi classe 12?

Suggerimento: L’amniocentesi è un tipo di test prenatale fatto in donne incinte. I test prenatali includono una varietà di test che sono fatti prima della nascita del bambino per rilevare anomalie nel bambino in via di sviluppo. Risposta completa: – L’amniocentesi comporta il prelievo di piccole quantità di liquido chiamato liquido amniotico per il test.

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Il prelievo dei villi coriali è accurato?

Si stima che il CVS sia accurato in 99 casi su 100. Tuttavia, non può testare per ogni difetto di nascita, e può non dare risultati conclusivi. In circa 1 caso su 100, i risultati del CVS non possono essere completamente certi che i cromosomi del feto siano normali.

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Perché è importante il prelievo CVS?

Perché si fa Il prelievo dei villi coriali può fornire informazioni sul patrimonio genetico del vostro bambino. Generalmente, il prelievo dei villi coriali viene offerto quando i risultati del test potrebbero avere un impatto significativo sulla gestione della gravidanza o sul tuo desiderio di continuare la gravidanza.

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Quali sono i vantaggi dell’amniocentesi?

L’amniocentesi aiuta a confermare una diagnosi provvisoria di un’anomalia trovata con altri test. Può anche scoprire che un feto non ha l’anomalia che si sospettava. Questo permette alle coppie di pianificare il resto della gravidanza e di considerare le loro opzioni.

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