29 Novembre 2021
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Quale tipo di mutazioni è responsabile delle nuove variazioni di un tratto?

La sequenza del DNA di un gene può essere alterata in diversi modi. Le varianti geniche (note anche come mutazioni) possono avere effetti diversi sulla salute, a seconda di dove si verificano e se alterano la funzione di proteine essenziali. I tipi di varianti includono i seguenti:

Sostituzione

Questo tipo di variante sostituisce un blocco di costruzione del DNA (nucleotide) con un altro. Le varianti di sostituzione possono essere ulteriormente classificate in base all’effetto che hanno sulla produzione di proteine dal gene alterato.

Missenso

Una variante missenso è un tipo di sostituzione in cui il cambiamento del nucleotide risulta nella sostituzione di un blocco di costruzione della proteina (aminoacido) con un altro nella proteina prodotta dal gene. Il cambiamento dell’aminoacido può alterare la funzione della proteina.

Nonsense

Una variante nonsense è un altro tipo di sostituzione. Invece di causare un cambiamento in un aminoacido, tuttavia, la sequenza alterata del DNA provoca un segnale di stop che segnala prematuramente alla cellula di smettere di costruire una proteina. Questo tipo di variante si traduce in una proteina accorciata che può funzionare in modo improprio, essere non funzionale, o venire distrutta.

Inserzione

Un’inserzione cambia la sequenza del DNA aggiungendo uno o più nucleotidi al gene. Come risultato, la proteina prodotta dal gene può non funzionare correttamente.

Delezione

Una delezione cambia la sequenza del DNA rimuovendo almeno un nucleotide in un gene. Piccole delezioni rimuovono uno o pochi nucleotidi all’interno di un gene, mentre delezioni più grandi possono rimuovere un intero gene o diversi geni vicini. Il DNA cancellato può alterare la funzione della proteina o delle proteine interessate.

Delezione-Inserzione

Questa variante si verifica quando una delezione e un’inserzione avvengono allo stesso tempo nella stessa posizione nel gene. In una variante di delezione-inserimento, almeno un nucleotide viene rimosso e almeno un nucleotide viene inserito. Tuttavia, il cambiamento deve essere abbastanza complesso da differenziarsi da una semplice sostituzione. La proteina risultante potrebbe non funzionare correttamente. Una variante di delezione-inserzione (delins) può anche essere conosciuta come variante di inserzione-delezione (indel).

Duplicazione

Una duplicazione si verifica quando un tratto di uno o più nucleotidi in un gene viene copiato e ripetuto accanto alla sequenza originale del DNA. Questo tipo di variante può alterare la funzione della proteina prodotta dal gene.

Inversione

Un’inversione cambia più di un nucleotide in un gene sostituendo la sequenza originale con la stessa sequenza in ordine inverso.

Frameshift

Un frame di lettura consiste in gruppi di tre nucleotidi che codificano ciascuno per un aminoacido. Una variante frameshift si verifica quando c’è un’aggiunta o una perdita di nucleotidi che sposta il raggruppamento e cambia il codice per tutti gli aminoacidi a valle. La proteina risultante è di solito non funzionale. Inserzioni, delezioni e duplicazioni possono essere tutte varianti frameshift.

Espansione delle ripetizioni

Alcune regioni del DNA contengono brevi sequenze di nucleotidi che si ripetono un certo numero di volte di seguito. Per esempio, una ripetizione trinucleotidica è costituita da sequenze di tre nucleotidi, e una ripetizione tetranucleotidica è costituita da sequenze di quattro nucleotidi. Un’espansione di ripetizione è una variante che aumenta il numero di volte che la breve sequenza di DNA viene ripetuta. Questo tipo di variante può causare un funzionamento improprio della proteina risultante.

Per maggiori informazioni sui tipi di varianti genetiche:

Il National Human Genome Research Institute offre un glossario parlante di termini genetici. Questa risorsa include definizioni, diagrammi e descrizioni audio dettagliate di molte delle varianti genetiche elencate sopra. Dal National Institutes of Health

Una breve spiegazione dei diversi tipi di varianti è disponibile su yourgenome.org, un servizio del Wellcome Trust.

Argomenti nel capitolo Varianti e salute

Da Genetics Home Reference

Genetics Home Reference si è fusa con MedlinePlus. Il contenuto di Genetics Home Reference ora può essere trovato nella sezione “Genetics” di MedlinePlus. Per saperne di più

Le informazioni contenute in questo sito non devono essere utilizzate come sostituto di cure o consigli medici professionali. Contatta un operatore sanitario se hai domande sulla tua salute.

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