1 Dicembre 2021
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Per cosa sta tert?

Il TERT fornisce le istruzioni per produrre un componente di un enzima chiamato telomerasi. La telomerasi mantiene le strutture chiamate telomeri, che sono composte da segmenti ripetuti di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi. I telomeri proteggono i cromosomi dall’attaccarsi insieme in modo anomalo o dal rompersi (degradarsi). Nella maggior parte delle cellule, i telomeri si accorciano progressivamente man mano che la cellula si divide. Dopo un certo numero di divisioni cellulari, i telomeri diventano così corti da indurre la cellula a smettere di dividersi o ad autodistruggersi (apoptosi). La telomerasi contrasta l’accorciamento dei telomeri aggiungendo piccoli segmenti ripetuti di DNA alle estremità dei cromosomi ogni volta che la cellula si divide.

Nella maggior parte dei tipi di cellule, la telomerasi non è rilevabile o è attiva a livelli molto bassi. Tuttavia, la telomerasi è molto attiva nelle cellule che si dividono rapidamente, come le cellule che rivestono i polmoni e il tratto gastrointestinale, le cellule del midollo osseo e le cellule del feto in sviluppo. La telomerasi permette a queste cellule di dividersi molte volte senza danneggiarsi o subire l’apoptosi. La telomerasi è anche anormalmente attiva nella maggior parte delle cellule tumorali, che crescono e si dividono senza controllo o ordine.

L’enzima telomerasi consiste di due componenti principali che lavorano insieme. Il componente prodotto dalla TERT è conosciuto come hTERT. L’altro componente è prodotto da un gene chiamato TERC ed è conosciuto come hTR. Il componente hTR fornisce un modello per creare la sequenza ripetuta di DNA che la telomerasi aggiunge alle estremità dei cromosomi. Il componente hTERT aggiunge quindi il nuovo segmento di DNA alle estremità dei cromosomi.

Condizioni di salute legate ai cambiamenti genetici

Fibrosi polmonare idiopatica

Almeno 70 mutazioni nel gene TERT sono stati identificati in persone con la malattia polmonare progressiva fibrosi polmonare idiopatica. Questa condizione causa l’accumulo di tessuto cicatriziale (fibrosi) nei polmoni, che rende i polmoni incapaci di trasportare efficacemente l’ossigeno nel flusso sanguigno. Le mutazioni nel gene TERT sono state trovate in casi di famiglie (fibrosi polmonare familiare) e, meno comunemente, in casi isolati (sporadici). Alcuni individui con fibrosi polmonare idiopatica dovuta a TERT hanno membri della famiglia con altre caratteristiche della discheratosi congenita (descritta sopra), come l’anemia aplastica o il cancro.

Le mutazioni nel gene TERT riducono o eliminano la funzione della telomerasi, che permette ai telomeri di diventare anormalmente corti quando le cellule si dividono. I telomeri accorciati probabilmente innescano le cellule che si dividono rapidamente, come le cellule che rivestono l’interno dei polmoni, a smettere di dividersi o a morire prematuramente. Nelle persone con fibrosi polmonare idiopatica, i telomeri più corti sono associati a una malattia più grave e a un declino più rapido della funzione polmonare. Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare come i telomeri accorciati contribuiscano alla progressiva cicatrizzazione e al danno polmonare caratteristico della fibrosi polmonare idiopatica.

La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia complessa che è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Gli studi suggeriscono che molte persone colpite con TERT possono anche essere stati esposti a fattori di rischio ambientale, come il fumo di sigaretta o alcuni tipi di polvere o fumi. È possibile che le mutazioni nel gene TERT aumentino il rischio di una persona di sviluppare la fibrosi polmonare idiopatica, e poi l’esposizione a certi fattori ambientali possa scatenare la malattia.

Discheratosi congenita

Almeno 40 mutazioni nel gene TERT sono stati identificati in persone con discheratosi congenita. Questo disturbo è caratterizzato da cambiamenti nella colorazione della pelle (pigmentazione), macchie bianche all’interno della bocca (leucoplachia orale), e unghie delle mani e dei piedi di forma anomala (distrofia delle unghie). Le persone con discheratosi congenita hanno un rischio maggiore di sviluppare diverse condizioni pericolose per la vita, tra cui il cancro e una malattia polmonare progressiva chiamata fibrosi polmonare. Molti individui affetti sviluppano anche una grave condizione chiamata anemia aplastica, nota anche come insufficienza del midollo osseo, che si verifica quando il midollo osseo non produce abbastanza nuove cellule del sangue.

La maggior parte dei TERT che causano la discheratosi congenita cambiano singoli blocchi di proteine (aminoacidi) nella proteina hTERT, rendendola instabile o disfunzionale. Le mutazioni interferiscono con la funzione della telomerasi, portando a una ridotta manutenzione dei telomeri e a una ridotta lunghezza dei telomeri. Le cellule che si dividono rapidamente sono particolarmente vulnerabili agli effetti dei telomeri accorciati. Di conseguenza, le persone con discheratosi congenita possono sperimentare una varietà di problemi che riguardano le cellule che si dividono rapidamente nel corpo, come le cellule del letto ungueale, i follicoli dei capelli, la pelle, il rivestimento della bocca (mucosa orale) e il midollo osseo.

La rottura e l’instabilità dei cromosomi derivanti da un inadeguato mantenimento dei telomeri possono portare a cambiamenti genetici che permettono alle cellule di dividersi in modo incontrollato, portando allo sviluppo del cancro in alcune persone con discheratosi congenita.

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Cos’è la TERT?

La trascrittasi inversa della telomerasi (TERT) è una subunità catalitica della telomerasi. Il complesso della telomerasi gioca un ruolo chiave nella formazione del cancro attraverso meccanismi telomerici dipendenti o indipendenti.

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TERT è un soppressore tumorale?

Affronta anche il concetto di repressione della telomerasi come un meccanismo di soppressione del tumore all’inizio della vita, con degenerazione del tessuto dannoso e conseguenze di promozione del tumore più tardi nella vita.

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Come funziona TERT?

Il gene TERT fornisce le istruzioni per produrre un componente di un enzima chiamato telomerasi. La telomerasi mantiene le strutture chiamate telomeri, che sono composte da segmenti ripetuti di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi. I telomeri proteggono i cromosomi dall’attaccarsi insieme in modo anormale o dal rompersi (degradarsi).

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TERT è un fattore di trascrizione?

Il legame dei fattori di trascrizione, lo stato della cromatina e le modifiche epigenetiche al promotore di TERT regolano la trascrizione di TERT. Myc è un importante regolatore trascrizionale di TERT che controlla direttamente la sua espressione legandosi al promotore e associandosi ad altri fattori di trascrizione.

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Cos’è il promotore di TERT?

Il gene TERT codifica la subunità catalitica della telomerasi, un complesso enzimatico che regola la lunghezza dei telomeri. È stato dimostrato che le mutazioni del promotore di TERT in 2 hotspot (C228T e C250T) aumentano l’attività della telomerasi e contribuiscono alla tumorigenesi permettendo alle cellule tumorali di superare la senescenza cellulare.

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Dove si trova la TERT?

Trascrittasi inversa della telomerasiTERTLocalizzazione (UCSC)Chr 5: 1,25 – 1,3 MbChr 13: 73,63 – 73,65 MbRicerca PubMedWikidataVisualizza/Modifica Umano Visualizza/Modifica Topo16 altre righe

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TERT è un gene?

TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) è un gene che codifica una proteina. Le malattie associate a TERT includono Discheratosi Congenita, Autosomica Dominante 2 e Fibrosi Polmonare E/O insufficienza midollare, legata ai telomeri, 1.

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Cos’è un team TERT?

TERT è un dispiegamento da PSAP a PSAP per un’agenzia che ha bisogno di una squadra a causa di un disastro o di un evento insolito. Un team di dispatch tattico o incidentale è tipicamente un dispiegamento da PSAP a Field, spesso da parte di un team di dispatcher che lavorano per quel PSAP e si sono addestrati con squadre di soccorritori sul campo.

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Tert è un gene?

TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) è un gene che codifica una proteina. Le malattie associate a TERT includono Discheratosi Congenita, Autosomica Dominante 2 e Fibrosi Polmonare E/O insufficienza midollare, Telomero-Relata, 1.

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Che tipo di enzima è la TERT?

La trascrittasi inversa della telomerasi (abbreviata in TERT, o hTERT negli esseri umani) è una subunità catalitica dell’enzima telomerasi, che, insieme al componente RNA della telomerasi (TERC), comprende l’unità più importante del complesso della telomerasi. Le telomerasi fanno parte di un sottogruppo distinto di polimerasi RNA-dipendenti.

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Che cos’è la TERT in biologia?

La trascrittasi inversa della telomerasi (abbreviata in TERT, o hTERT negli umani) è una subunità catalitica dell’enzima telomerasi, che, insieme al componente RNA della telomerasi (TERC), comprende l’unità più importante del complesso della telomerasi. Le telomerasi fanno parte di un sottogruppo distinto di polimerasi RNA-dipendenti.

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Che cosa è tert in FEMA?

Telecommunicator Emergency Response Taskforce (TERT)

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Quale dei seguenti criteri raccomanda lo standard APCO Nena ANSI per l’impiego di tert per i membri del team?

Lo standard APCO/NENA ANSI per l’impiego del TERT raccomanda che i membri della squadra possiedano la capacità di adattarsi a condizioni ambientali sfavorevoli come l’assenza di letti, pasti freddi, acqua corrente, ecc.

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Il 144 è un corso base TERT?

FEMA IS 144: Telecommunicators Emergency Response Taskforce (TERT) Basic Course Risposte. 1. Come telecomunicatore, l’adattabilità e la flessibilità sono considerazioni chiave per lavorare efficacemente nelle zone disastrate. … L’uso dell’umorismo è un antistress che è sempre appropriato quando si lavora in zone disastrate.

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Che cosa è TERT in chimica?

Il prefisso “tert” o “t” è usato quando il gruppo funzionale è legato ad un carbonio terziario. Nome comune: tert-butanolo (t-butanolo) Nome IUPAC: 2-metil-2-propanolo.

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