1 Dicembre 2021
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Dove ha ereditato l’emofilia la regina Vittoria?

La gente nei tempi antichi scriveva di problemi di sangue e di sanguinamento. Potevano vedere che alcune persone sanguinavano in modo diverso. Ma sapevano molto poco su come il sangue si coagula. Non è stato fino a poco prima della seconda guerra mondiale che i medici hanno imparato che l’emofilia A era causata da un problema con una proteina nel sangue, poi chiamata fattore VIII. Undici altri fattori del sangue furono riconosciuti negli anni ’50. Sono stati dati nomi in numeri romani nel 1961 per evitare confusione.

L’emofilia è stata chiamata una “malattia reale”. Questo perché il gene dell’emofilia gene è stato trasmesso dalla regina Vittoria, che divenne regina d’Inghilterra nel 1837, alle famiglie regnanti di Russia, Spagna e Germania. Il gene dell’emofilia della regina Vittoria fu causato da una mutazione spontanea. Dei suoi figli, un figlio, Leopold, aveva l’emofilia, e due figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici. La figlia di Beatrice si sposò con la famiglia reale spagnola. Passò il gene all’erede maschio del trono di Spagna.

L’altra figlia della regina Vittoria, Alice, ebbe una figlia portatrice, Alix. Alix divenne l’imperatrice Alexandra al suo matrimonio con lo zar Nicola di Russia nel 1894. Il loro figlio, nato nel 1904 e chiamato Alexis, ereditò l’emofilia da sua madre. Il giovane Alexis fu curato per le emorragie dal misterioso Rasputin, conosciuto come un sant’uomo con il potere di guarire. L’affascinante storia di questa famiglia reale è raccontata nel libro Nicola e Alessandra di Robert Massie (il padre di un figlio con emofilia).

La ricerca sull’emofilia ha fatto molta strada. Intorno al 1900, gli scienziati scoprirono che il sangue umano poteva essere diviso in gruppi o tipi. Questo rese le trasfusioni di sangue molto più efficaci. Nel 1930, gli scienziati impararono a separare il sangue nelle sue parti principali, il plasma e globuli rossi.

All’inizio degli anni ’60, il dott. Judith Graham Pool ha scoperto un processo di congelamento e scongelamento del plasma per ottenere uno strato di plasma ricco di fattori (crioprecipitato). Il crioprecipitato è stato il miglior modo di fermare le emorragie di emofilia mai visto. Il più grande passo avanti nel trattamento dell’emofilia, tuttavia, è stato lo sviluppo di fattori concentrati. Il fattore di coagulazione poteva essere liofilizzato in una polvere facile da conservare, trasportare e prendere. Con i fattori concentrati, le persone con emofilia possono essere trattate più rapidamente che mai. I fattori concentrati hanno reso possibile alle persone di trattare le loro emorragie a casa o al lavoro, in modo da poter condurre una vita più normale.

I primi fattori concentrati erano tutti ottenuti da sangue umano. Le forme più recenti non sono fatte dal sangue ma sono prodotte usando la tecnologia ricombinante. Sia i concentrati di fattori basati sul plasma (dal sangue) che i fattori concentrati ricombinanti sono spiegati nel capitolo sul trattamento.

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I genitori della regina Vittoria avevano l’emofilia?

Il padre della regina Vittoria, il principe Edoardo, duca di Kent, non era emofiliaco, ma la mutazione potrebbe essere sorta come mutazione germinale in lui. Il tasso di mutazione spontanea è noto per aumentare con l’età paterna (ed è più alto nei padri che nelle madri a tutte le età); il padre di Vittoria aveva 51 anni alla sua nascita.

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Come è arrivata l’emofilia nella famiglia reale?

La Medicina della Verità Ricevuta descrive Vittoria come una portatrice femminile che ha introdotto l’emofilia nella sua famiglia come risultato di una mutazione genetica. Vittoria stessa ha affermato di non conoscere alcuna emofilia nella sua famiglia.

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Da dove viene l’emofilia?

L’emofilia è causata da una mutazione o cambiamento, in uno dei geni, che fornisce le istruzioni per fare le proteine del fattore di coagulazione necessarie per formare un coagulo di sangue. Questo cambiamento o mutazione può impedire alla proteina della coagulazione di funzionare correttamente o mancare del tutto. Questi geni si trovano sul cromosoma X.

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Quale principe d’Inghilterra aveva l’emofilia?

Principe Leopoldo
Malattia e morte. Il principe Leopoldo ebbe l’emofilia diagnosticata nell’infanzia, e nei primi anni ebbe vari medici in assistenza permanente, tra cui Arnold Royle e John Wickham Legg.

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Il principe Alberto aveva l’emofilia?

Il primo caso di emofilia nella famiglia reale britannica si verificò alla nascita del principe Leopoldo il 7 aprile 1853, Leopoldo era il quarto figlio e ottavo della regina Vittoria e del principe Alberto di Sassonia-Coburgo-Gotha.

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L’emofilia è dovuta alla consanguineità?

L’emofilia è causata da una mutazione – probabilmente spontanea nel caso di Vittoria – sul cromosoma X e può essere trasmessa lungo la linea materna delle famiglie. È anche recessiva ed è più comunemente esposta nei maschi, il che la fa passare inosservata in molti portatori, che possono trasmetterla alle generazioni future.

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In che modo Leopold è legato alla regina Vittoria?

L’influenza dei Coburgo si estese ampiamente. In Gran Bretagna, la regina Vittoria e suo marito il principe Alberto erano cugini di primo grado di Leopoldo, mentre Leopoldo I del Belgio era lo zio paterno e materno della regina Vittoria, e il fratello di Leopoldo era il re Ferdinando II del Portogallo, marito della regina Maria II del Portogallo.

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Vittoria aveva un figlio di nome Leopoldo?

Decisamente sì. Nato nel 1853 a Buckingham Palace, il principe Leopoldo era l’ottavo figlio della regina Vittoria e del principe Alberto, e fu creato duca di Albany, conte di Clarence e barone Arklow nel 1881.

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Come ha fatto Vittoria a prendere l’emofilia?

Il gene dell’emofilia della regina Vittoria fu causato da una mutazione spontanea. Dei suoi figli, un figlio, Leopold, aveva l’emofilia, e due figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici. La figlia di Beatrice si sposò con la famiglia reale spagnola. Ha trasmesso il gene all’erede maschio del trono di Spagna.

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La regina Vittoria è un lupo mannaro?

L’episodio è ambientato in Scozia nel 1879. Nell’episodio, un gruppo di monaci guerrieri intende usare un lupo mannaro alieno (Tom Smith) per impadronirsi dell’impero britannico e iniziare un “impero del lupo” trasformando la regina Vittoria (Pauline Collins) in un lupo mannaro.

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In quale razza è più comune l’emofilia?

L’età media delle persone con emofilia negli Stati Uniti è di 23,5 anni. Rispetto alla distribuzione della razza e dell’etnia nella popolazione statunitense, la razza bianca è più comune, l’etnia ispanica è altrettanto comune, mentre la razza nera e l’ascendenza asiatica sono meno comuni tra le persone con emofilia.

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La famiglia reale è un lupo mannaro?

La moglie di William, Catherine, è nata sotto una luna piena, così come i suoi primi due figli, George e Charlotte. Sono veri e propri lupi mannari. Il suo terzo figlio, nato oggi, non lo è. Questo rende il Royal Baby Three un potente alleato nella prossima guerra dei licantropi.

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Ci sono reali moderni che hanno l’emofilia?

Oggi, nessun membro vivente delle dinastie regnanti è noto per avere sintomi di emofilia. Tuttavia, con la possibilità di portatori silenziosi in molte delle pronipoti di Vittoria, rimane una piccola possibilità che la malattia possa apparire di nuovo, specialmente nella linea spagnola della principessa Beatrice.

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La famiglia reale ha ancora l’emofilia?

Oggi, nessun membro vivente delle dinastie regnanti è noto per avere sintomi di emofilia. Tuttavia, con la possibilità di portatori silenziosi in molte delle pronipoti di Vittoria, rimane una piccola possibilità che la malattia possa apparire di nuovo, soprattutto nella linea spagnola della principessa Beatrice.

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I reali sono consanguinei?

Nei tempi moderni, almeno tra i reali europei, i matrimoni tra dinastie reali sono diventati molto più rari di una volta. Questo accade per evitare l’inbreeding, dato che molte famiglie reali condividono antenati comuni, e quindi condividono gran parte del pool genetico.

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